Атрезія стравоходу в близнюків

Abstract

Автори статті досліджують атрезію стравоходу (АС) - вроджену ваду розвитку, що характеризується перериванням прохідності стравоходу. Особлива увага приділяється вивченню цієї патології у близнюків, які є унікальною моделлю для розмежування впливу генетичних та епігенетичних факторів. АС частіше трапляється у близнюків (1 на 2500–4000 живонароджених), причому у монохоріальних (зі спільною плацентою) монозиготних пар часто спостерігається дискордантність (вада лише в одного з двійні).

Результати досліджень вказують, що при ідентичному геномі ключову роль у розвитку АС та її дискордантності відіграють епігенетичні відмінності, які можуть бути спричинені різницею у кровопостачанні плаценти та впливом внутрішньоутробного мікросередовища. Зокрема, виявлено зміни метилювання ДНК у генах шляху Rho GTPase, пов'язаного з формуванням трахео-езофагеальної перегородки. Найпоширеніший тип АС — Тип С (85%), що поєднується з трахео-стравохідною фістулою. Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках (слиновиділення, ціаноз) та інструментальних методах (манометрія, ендоскопія). Лікування переважно хірургічне, а для корекції супутніх порушень (як-от ГЕРХ та атроз стравоходу) застосовують консервативну терапію. Подальші дослідження епігенетичних розбіжностей мають вирішальне значення для розуміння патогенезу та розробки персоніфікованих підходів.