Сучасне уявлення про морфофункціональні, клінічні та діагностичні аспекти хвороби Гоше

Скорочена інформація про документ
dc.contributor.authorГненна, В.О.
dc.contributor.authorЛобас, В.О.
dc.contributor.authorЛисенко, К.А.
dc.date.accessioned2025-08-19T12:07:05Z
dc.date.available2025-08-19T12:07:05Z
dc.date.issued2024
dc.description.abstractХвороба Гоше є найпоширенішою формою лізосомних хвороб накопичення та характеризується аутосомно-рецесивним типом успадкування. Патогенез зумовлений зниженням активності ферменту β-D-глюкозидази, що спричиняє накопичення глюкоцереброзидів у макрофагах та утворення клітин Гоше. Основними клінічними проявами є гепатоспленомегалія, цитопенія, кісткові ураження («кісткові кризи», остеонекроз, патологічні переломи), а також відставання у розвитку дітей. Значне місце посідає ураження печінки, селезінки та кістково-суглобової системи. Сучасна діагностика ґрунтується на поєднанні клінічних, біохімічних та молекулярно-генетичних методів. Рання діагностика та впровадження ферментозамісної терапії дозволяють покращити якість життя пацієнтів та знизити ризик ускладнень.
dc.identifier.citationГненна В. О. Сучасне уявлення про морфофункціональні, клінічні та діагностичні аспекти хвороби Гоше / В. О. Гненна, В. О. Лобас, К. А. Лисенко // Медичні та біологічні науки: міждисциплінарний аспект: матеріали Міжнародної міждисциплінарної науково-практичної internet-конференції до Всесвітнього дня анатомії (17 жовтня 2024 р., м. Харків) / за заг. ред. Д. М. Шияна; Приватний вищий навчальний заклад «Харківський міжнародний медичний університет». – Харків, СГ НТМ «Новий курс», 2024. – С. 88-91.
dc.identifier.urihttps://dspace.khimu-library.com.ua/handle/123456789/335
dc.language.isoother
dc.publisherПВНЗ «Харківський міжнародний медичний університет»
dc.subjectХвороба Гоше
dc.subjectлізосомні хвороби накопичення
dc.subjectβ-D-глюкозидаза
dc.subjectклітини Гоше
dc.subjectгепатоспленомегалія
dc.subjectкісткові ураження
dc.subjectдіагностика
dc.subjectлікування
dc.titleСучасне уявлення про морфофункціональні, клінічні та діагностичні аспекти хвороби Гоше
dc.typeArticle
Файли
Контейнер файлів
Зараз показуємо 1 - 2 з 2
Ескіз
Назва:
Гненна В. О., Лобас В. О. , Лисенко К. А..pdf
Розмір:
6.33 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Завантажити
Ескіз
Назва:
обкладинка.jpg
Розмір:
42.84 KB
Формат:
Joint Photographic Experts Group/JPEG File Interchange Format (JFIF)
Завантажити
Ліцензійна угода
Зараз показуємо 1 - 1 з 1
Ескіз недоступний
Назва:
license.txt
Розмір:
2.93 KB
Формат:
Item-specific license agreed to upon submission
Опис:
Завантажити
Колекції
Медичні та біологічні науки: міждисциплінарний аспект - 2024