(ПВНЗ «Харківський міжнародний медичний університет», 2024) Гненна, В.О.; Лобас, В.О.; Лисенко, К.А.
Хвороба Гоше є найпоширенішою формою лізосомних хвороб накопичення та характеризується аутосомно-рецесивним типом успадкування. Патогенез зумовлений зниженням активності ферменту β-D-глюкозидази, що спричиняє накопичення глюкоцереброзидів у макрофагах та утворення клітин Гоше. Основними клінічними проявами є гепатоспленомегалія, цитопенія, кісткові ураження («кісткові кризи», остеонекроз, патологічні переломи), а також відставання у розвитку дітей. Значне місце посідає ураження печінки, селезінки та кістково-суглобової системи. Сучасна діагностика ґрунтується на поєднанні клінічних, біохімічних та молекулярно-генетичних методів. Рання діагностика та впровадження ферментозамісної терапії дозволяють покращити якість життя пацієнтів та знизити ризик ускладнень.
