Результати генотипування дітей із діагностованим муковісцидозом обтяженим розвитком хронічного генералізованого гінгівіту за поліморфізмами у генах CDKN1A (rs1801270 C>A), Il-10 (rs1800896 A>G) та APP (rs63750399 c.2146A>G)

Abstract

Актуальність. На сьогодні не існує достовірних маркерів, які б дозволяли оцінити схильність конкретного пацієнта до розвитку гінгівіту та визначити прогноз захворювання. Дане дослідження спрямоване на оцінку потенціалу кількох однонуклеотидних поліморфізмів відносно аналізу асоціацій з хронічним гінгівітом у пацієнтів з муковісцидозом і без нього.

Мета роботи – проведення генотипування дітей із муковісцидозом (з хронічним генералізованим гінгівітом або без нього) (група випадків) та дітей без муковісцидозу (з хронічним генералізованим гінгівітом) (контрольна група) щодо однонуклеотидних поліморфізмів rs1801270 C>A (c.93C>A; Ser31Arg), rs1800896 A>G (−1082 A>G; c.1082A>G) та rs63750399 (c.2146A>G; p.Val717Ile) у генах CDKN1A, Il-10 та APP відповідно, а також оцінити перспективи їхнього використання в майбутньому для асоціативного аналізу.

Матеріали та методи. Сформовано дві групи пацієнтів – дослідна – у яких діагностовано муковісцидоз, та контрольна – без даного захворювання. Генотипування проводили методом полімеразної ланцюгової реакції – поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів з детекцією результатів в агарозному гелі. Матеріалом слугували клітини букального епітелію. Для оцінки стану здоровʼя ротової порожнини використовували класичні стоматологічні показники. Результати. Пацієнти без та з муковісцидозом відрізняються за ступенем ураження зубів карієсом (F = 6,53; p = 0,01) та станом гігієни порожнини рота (F = 5,56; p = 0,02). Фактор генотипу за rs1800896 виявився значущим щодо варіабельності стоматологічних показників пацієнтів з муковісцидозом. Відмінності показників ступеня ураження зубів карієсом, гінгівіту та стану гігієни порожнини рота у контрольній та дослідній групах не залежать від генотипу пацієнта у позиції (–1082) промотора гена Il-10.

Висновки. Варіабельність ступеня ураження карієсом зубів та гінгівітом залежить від сумарного впливу факторів «група пацієнтів» та «генотип за rs1800896»: FDMF =3,97; p=0,03; FPMA =3,82; p=0,03; FCPI =4,36; p=0,02. Пацієнти в дослідній групі з генотипом AА або CA характеризуються меншим ступенем ураження зубів карієсом та запаленням ясен.