Гненна, В.О.Лобас, В.О.Лисенко, К.А.2025-08-192025-08-192024Гненна В. О. Сучасне уявлення про морфофункціональні, клінічні та діагностичні аспекти хвороби Гоше / В. О. Гненна, В. О. Лобас, К. А. Лисенко // Медичні та біологічні науки: міждисциплінарний аспект: матеріали Міжнародної міждисциплінарної науково-практичної internet-конференції до Всесвітнього дня анатомії (17 жовтня 2024 р., м. Харків) / за заг. ред. Д. М. Шияна; Приватний вищий навчальний заклад «Харківський міжнародний медичний університет». – Харків, СГ НТМ «Новий курс», 2024. – С. 88-91.https://dspace.khimu-library.com.ua/handle/123456789/335Хвороба Гоше є найпоширенішою формою лізосомних хвороб накопичення та характеризується аутосомно-рецесивним типом успадкування. Патогенез зумовлений зниженням активності ферменту β-D-глюкозидази, що спричиняє накопичення глюкоцереброзидів у макрофагах та утворення клітин Гоше. Основними клінічними проявами є гепатоспленомегалія, цитопенія, кісткові ураження («кісткові кризи», остеонекроз, патологічні переломи), а також відставання у розвитку дітей. Значне місце посідає ураження печінки, селезінки та кістково-суглобової системи. Сучасна діагностика ґрунтується на поєднанні клінічних, біохімічних та молекулярно-генетичних методів. Рання діагностика та впровадження ферментозамісної терапії дозволяють покращити якість життя пацієнтів та знизити ризик ускладнень.otherХвороба Гошелізосомні хвороби накопиченняβ-D-глюкозидазаклітини Гошегепатоспленомегаліякісткові ураженнядіагностикалікуванняArticle